O que é albinismo e como essa condição se manifesta? Saiba mais

Hospital Israelita Albert Einstein – O albinismo é uma condição de ausência de melanina na pele, nos olhos, nos pelos e nos cabelos. A melanina é uma substância que o corpo humano normalmente produz e pode ser identificada nos tons de pele. Ou seja, é o que faz com que pareçamos mais claros ou escuros, conforme nossa exposição ao sol e fatores genéticos.

Certo, mas por que o albinismo acontece? É necessário tratamento? Como essa condição funciona? É sobre isso que falaremos nos próximos tópicos.

Continue a leitura e tire as suas principais dúvidas sobre o albinismo!

O que é albinismo? 

O albinismo não é uma enfermidade. Muito pelo contrário! É apenas uma característica presente em algumas pessoas por conta da genética.

É uma condição de caráter recessivo, ou seja: para que alguém seja afetado, é necessário que ambos os pais carreguem um gene para o albinismo, ainda que não tenham essa característica.

Se esses genes recessivos formarem um par (um vindo da mãe e outro do pai), o filho desenvolve albinismo. Mas se apenas um deles contar com esse gen, a despigmentação da pele, olhos, pelos e cabelos não se manifesta.

Essa é uma explicação simplificada, pois, de fato, existem vários conjuntos de genes envolvidos na manifestação do albinismo, mas todos eles devem contar com pares recessivos para manifestção de características albinas.

Como ele se manifesta? 

O albinismo é uma condição de nascença. Ou seja: ele vai acompanhar a pessoa desde o momento do parto Apesar disso, não é diagnosticável durante a gestação por ultrassonografias ou exames pré-natais, em geral.

Existem alguns tipos de albinismo.

• Albinismo oculo-cutâneo: tem 4 subtitpos (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4)que expressam variações de cores nos tons de pele, pelos, olhos e cabelos. Pode compreender indivíduos com despigmentação total ou parcial dessas partes do corpo.
• Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: as pessoas portadoras desse albinismo não apresentam alterações físicas notáveis, mas contam com problemas oculares decorrentes de uma mutação do cromossomo X, que gera problemas de visão.
• Síndrome Hermansky-Pudlak: Compreende alterações em 8 genes diferentes e ocorrer em uma a cada 500 mil pessoas, portanto, é bastante raro e apresenta variações entre os portadores. Alguns, por exemplo, apresentam caracaterísticas de despigmentação da pele, mas os olhos podem ser catanhos, assim como os cabelos. A pessoa com esses genes recessivos pode ter complicações de saúde relacionadas ao intestino, aos pulmões e ao sangue.
• Síndrome de Chediak-Higashi: Essa também é uma manifestação rara proveniente de genes recessivos e que causa albinismo oculo-cutâneo, mas tem comprometimento mais grave no paciente. Neste caso estão presentes a imunodeficiência, algumas alterações neurológicas progressivas, uma tendência maior a sangramentos e à síndrome linfoproliferativa. Neste último caso, as células de defesa do organismo, presentes no sistema linfático, se infiltram em vários tecidos do corpo, mas de forma benigna.

Quais são as principais causas do albinismo? 

A única causa para o albinismo é a genética. Para compreender a questão, precisamos entender um pouquinho da teoria. Mas não se preocupe: é bem simples!

Durante a formação do bebê, tanto o pai quanto a mãe são responsáveis por fornecer genes para formar um novo indivíduo. Uma delas diz respeito à pigmentação da pele. E o albinismo, quando está presente tanto no pai quanto na mãe pode levar à formação de pares de genes recessivos. Ou seja, não é sempre que o albinismo ocorre.

Os genes, de modo simplificado, têm dois alelos. Eles podem ser recessivos (a) ou dominantes (A). A mãe fornece dois e o pai, dois. Para que uma criança tenha albinismo, é necessário que ela tenha os genes do tipo “aa”, ou seja, que tenha pego um “a” de cada um dos seus progenitores.

Então, um pai “Aa” e uma mãe “Aa” podem ter filhos “AA”, “Aa”, “aA” e “aa”. Cada par de gen pega sempre uma letra de cada. Nessa dança de letras, existe 25% de chance de um bebê desse casal ter albinismo, mesmo que nenhum dos pais sejam albinos, porque para ser albino é necessário ter genes recessivos, ou seja pares de genes “aa”.

Quais seus impactos na qualidade de vida? 

O albinismo não traz consequências para a saúde das pessoas, ainda que as deixe mais predispostas a desenvolver alguns problemas, como a cegueira e o câncer de pele. Afinal, a melanina protege os olhos e a pele dos raios solares. 

No entanto, o maior problema não é esse, e sim a questão do preconceito. Muitas pessoas não estão acostumadas com o que, e quem é diferente, e fazem com que as pessoas com albinismo sejam segregadas e tratadas de forma inadequada.

Se você tem albinismo ou conhece alguém que tenha, saiba que há um número para suporte em casos de bullying. Se passou por isso ou presenciou uma cena do tipo, disque 100.

Quais são os cuidados no estilo de vida? 

Agora, vamos conhecer os principais cuidados que as pessoas com albinismo devem ter em seu dia a dia.

Utilizar protetor solar

É impossível falar sobre cuidados para pessoas com albinismo e não mencionar o uso diário de protetor solar. Afinal, estamos falando de indivíduos que não têm a proteção da pele conferida pela melanina. Ou seja: estão mais suscetíveis a desenvolver queimaduras e câncer de pele.

O ideal é utilizar protetor a todo instante, até mesmo dentro de casa. O fator deve ser alto e o produto precisa ser reaplicado frequentemente, de acordo com as recomendações da embalagem e do dermatologista encarregado pelo acompanhamento do caso.

Fazer uso de roupas que cubram a pele 

Outra dica importante é fazer uso de roupas que cubram a pele, especialmente durante o verão. Esse pode ser um problema, se considerarmos as altas temperaturas do território brasileiro, mas é algo necessário.

Usar óculos escuros

Os olhos das pessoas com albinismo também são muito sensíveis e não têm melanina em sua composição. Por isso, estão expostos a problemas gerados pelos efeitos nocivos do sol.

Proteger a cabeça e o rosto com chapéus

Outra dica bacana para evitar o sol no rosto e nos olhos é o uso de chapéus. Além de estilosos, eles conferem proteção, barrando a penetração dos raios solares nessas regiões.

Fazer acompanhamento médico frequente

Por fim, um dos cuidados imprescindíveis para esse grupo é a realização de acompanhamento médico frequente. Lembrando que apenas esses profissionais poderão prescrever os melhores tratamentos para cada caso, analisando as individualidades de cada paciente. Então, nada de tentar se automedicar, hein?

Quais são seus possíveis tratamentos? 

O albinismo não é uma doença e, portanto, não requer um tratamento. No entanto, demanda acompanhamento para que os pacientes não fiquem doentes devido à falta de melanina em seu organismo, além de outras complicações.

Gostou de saber mais sobre o albinismo? Essa condição faz com que as pessoas tenham características completamente únicas e especiais. Elas merecem respeito e devem ter cuidados específicos com a pele e com os olhos, a fim de evitar problemas causados pela falta de melanina. 

Revisão técnica: Alexandre R. Marra, pesquisador do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP) e docente permanente do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein (FICSAE).

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